AHP KANN DURCH EINEN EINFACHEN
TEST BESTÄTIGT WERDEN
Um zu bestätigen, ob ein Patient AHP hat, ordnen Sie einen Spontanurintest auf erhöhte Konzentrationen von Aminolävulinsäure (ALA), Porphobilinogen (PBG) und Porphyrinen an; diese wirken als Neurotoxine, von denen man annimmt, dass sie die Manifestationen der Erkrankung verursachen.1-5
BESTÄTIGEN SIE DIE DIAGNOSE AHP DURCH EINEN SPONTANURINTEST1-5


AHP=akute hepatische Porphyrie; ALA=Aminolävulinsäure; PBG=Porphobilinogen.
*PBG und ALA sind Zwischenprodukte, die natürlicherweise im Häm-Biosyntheseweg in der Leber vorkommen, aber bei Patienten mit symptomatischer AHP neurotoxische
Konzentrationen erreichen. PBG und ALA können während der Erholung von einer Attacke einer AIP oder eines anderen Typs von AHP erhöht bleiben.2,5,7
†Anhand der Porphyrine im Urin kann zwischen AHP-Subtypen unterschieden werden.3
Der Spontanurintest auf PBG ist hochspezifisch und kann die Diagnose AHP bestätigen, während der ALA-Test eine Differentialdiagnose sowie die Bestätigung des ADP-Subtyps unterstützt.1,5
Untersuchung auf AHP: Laborwerte1,5,8
Spontanurin-Test‡
Codice CPT
Laborwerte bei akuten hepatischen Porphyrien (AHP), nach Subtyp
Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
Hereditäre Koproporphyrie (HCP)
Porphyria variegata (PV)
ALA-Dehydratase-Mangel-Porphyrie (ADP)
Porphobilinogen (PBG)
Erhöht
Erhöht
Erhöht
Erhöht
Erhöht
Delta-Aminolävulinsäure (ALA)
Erhöht
Erhöht
Erhöht
Normal
Erhöht
Porphyrine
Erhöht
Uroporphyrin erhöht
Koproporphyrin erhöht
Koproporphyrin erhöht
Koproporphyrin erhöht

‡Die Tests sind genauer, wenn Sie auf ein Gramm Urin-Kreatinin normalisiert werden und die Probe während einer akuten Episode entnommen wird. 24-Stunden-Sammelurin ist nicht erforderlich. Möglicherweise sind zusätzliche (genetische oder biochemische) Tests erforderlich, um den AHP-Subtyp (AIP, HCP, PV oder ADP) zu ermitteln.
- Die Anforderungen an die Probe sind laborabhängig.
- Bei AIP ist PBG in der Regel während akuter Episoden deutlich erhöht (> 10-mal obere Normgrenze)6
- Eine Untersuchung auf die Porphyrine im Urin ist ein unspezifischer Test und sollte nicht allein zur Diagnose von AHP herangezogen werden.6
Die Proben sollten während symptomatischer Zeiträume genommen werden, weil die Konzentrationen sinken können, wenn die Symptome abklingen. Zwar sind Spontanurintests die wichtigsten diagnostischen Tests zur Bestätigung einer Diagnose, jedoch kann auch ein genetischer Test durchgeführt werden, um zu differenzieren, welchen AHP-Subtyp ein Patient haben könnte.1,3,4
BEI DER UNTERSUCHUNG AUF AHP
IST AUSSERDEM FOLGENDES ZU BERÜCKSICHTIGEN:
- Wenn ein Labortest auf Porphyrine angeordnet wird, beinhaltet dies nicht die Beurteilung von ALA/PBG oder von deren entsprechenden Konzentrationen6
- Die ALA-Konzentrationen sind während symptomatischer Zeiträume bei allen 4 Subtypen erhöht, während PBG nur bei den 3 häufigsten Formen (ohne ADP) erhöht ist; diese Konzentrationen können jedoch zwischen Attacken sinken6§
- Die Testergebnisse sind auf Urin-Kreatinin zu normieren, um falsch-negative Ergebnisse zu vermeiden, und zwar insbesondere bei verdünnten Urinproben3
- Die Urinfarbe ist normal, kann sich aber zu Dunkelrot oder Violett ändern, wenn der Urin im Rahmen einer Emissionsspektroskopie einer bestimmten Lichtwellenlänge ausgesetzt wird4,9
- Proben sollten gekühlt, eingefroren und/oder vor Licht geschützt werden, wenngleich kurze Verzögerungen nicht zu falsch-negativen Ergebnissen führen sollten3,10
- Nach der biochemischen Bestätigung der Diagnose AHP können mittels Gensequenzierung die Mutation und der AHP-Subtyp festgestellt werden. Ziehen Sie genetische Tests bei Familienangehörigen von Patienten mit der Diagnose AHP in Betracht, um Personen zu identifizieren, die ebenfalls Träger einer AHP-Genmutation sind und möglicherweise erhöhte neurotoxische Konzentrationen von ALA und PBG ausweisen3
- Es gibt keine zugelassenen Therapien zur Prävention von Attacken oder zur Behandlung von chronischen Symptomen.
§ALA und PBG sind Porphyrin-Vorläuferstoffe, die natürlicherweise im Häm-Biosyntheseweg in der Leber vorkommen, aber bei Patienten mit symptomatischer AHP neurotoxische Konzentrationen erreichen.2,5