LERNEN SIE, DIE ANZEICHEN &
SYMPTOME DER AHP ZU ERKENNEN*

AHP GEHT MIT EINER
KOMBINATION VON SYMPTOMEN EINHER

Neben schweren, diffusen Bauchschmerzen ohne Fieber oder Leukozytose sind häufige Symptome der AHP Übelkeit und Erbrechen, Gliederschwäche oder -schmerzen, Angst, Verwirrtheit und Hautläsionen an sonnenexponierten Stellen (nur HCP und PV). Bei akuten Attacken der AHP treten häufig Tachykardie und Hyponatriämie auf.1,2,7

Diese Symptome spiegeln neurotoxische Wirkungen im autonomen, peripheren und zentralen Nervensystem wider. Bei Patienten können ein charakteristisches Symptom oder mehrere Symptome auftreten, die zu einer Diagnose führen können1,2:

Symptome der akuten hepatischen Porphyrie
  •    

    ZENTRAL2,4

    Angst, Depression, Verwirrtheit, Krampfanfälle, Halluzinationen, Insomnie

  •    


    PERIPHER2,4

    Muskelschwäche, neuropathische Schmerzen in den Gliedmaßen, Empfindungsverlust, Paralyse, Abgeschlagenheit, Atemlähmung

  •    

    AUTONOM2,4,10

    Übelkeit und Erbrechen, Hypertonie, Tachykardie, Verstopfung, schwere diffuse Bauchschmerzen, Diarrhö, Schmerzen im Rücken oder in der Brust

  •    

    HAUTSYMPTOME1,5

    Läsionen an sonnenexponierten Hautstellen, nur bei hereditärer Koproporphyrie (HCP) und bei Porphyria variegata (PV)

  •    

    SONSTIGE MANIFESTATIONEN2,10

    Hyponatriämie, dunkler oder rötlicher Urin

 

As HCPs working with porphyria patients, it’s critical that we remember many are suffering from mentally-impairing brain fog that could also be a warning sign of an attack, and makes the caregiver’s role so critical.

Dr Robert Desnick
Dr. R. J. Desnick, Ph.D, M.DDean for Genetics and Genomic Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York

MANIFESTATIONEN DER AHP

AHP kann gekennzeichnet sein durch potenziell lebensbedrohliche Attacken sowie bei manchen Patienten durch chronische, stark beeinträchtigende Symptome, die zu lang andauernden Einschränkungen der Gesundheit der Betroffenen und zur Verringerung der Lebensqualität führen. Akuten Attacken bei genetisch prädisponierten Patienten gehen häufig begünstigende Umwelt- oder hormonelle Faktoren voraus.1,6,8

In einer groß angelegten Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf bei Patienten mit rezidivierenden akuten Attacken‡ berichteten 65 % der Patienten über chronische Symptome (einschließlich Schmerzen), und 46 % berichteten über täglich auftretende Symptome.8

‡In der Studie EXPLORE waren rezidivierende Attacken definiert als ≥ 3 Attacken innerhalb von 12 Monaten oder die prophylaktische Anwendung von Hämin oder eines GnRH-Analogons.8

Begünstigende Faktoren für akute Attacken können sein:1,5,10,11

Bestimmte Medikamente können Attacken der akuten hepatischen Porphyrie auslösen
Die Anwendung einiger Medikamente der folgenden Arzneimittelklassen:
  • Anästhetika
  • Antibiotika
  • Orale Kontrazeptiva
  • Hormone
  • Antikonvulsiva
  • Migränemedikamente
  • Antihistaminika
  • Sedativa
  • Antidiabetika

Eine umfassendere Liste der als unsicher geltenden Medikamente finden Sie unter:

"The Drug Database for Acute Porphyria" des Norwegian Porphyria Centre (NAPOS):
http://www.drugs-porphyria.org/

Hormonelle Schwankungen während des Menstruationszyklus können Attacken der akuten hepatischen Porphyrie verursachen
Hormonelle Schwankungen während des Menstruationszyklus§
Extreme Diäten können Attacken der akuten hepatischen Porphyrie auslösen
Extreme Diäten
Exzessiver Alkoholkonsum kann Attacken der akuten hepatischen Porphyrie auslösen
Exzessiver Alkoholkonsum
Rauchen kann Attacken der akuten hepatischen Porphyrie auslösen
Rauchen
Stress kann Attacken der akuten hepatischen Porphyrie auslösen
Stress, der verursacht wird durch:
  • Infektionen
  • Körperliche Erschöpfung
  • Operationen
  • Emotionale Erschöpfung

Bei weniger als 10 % der Patienten treten Attacken auf, ohne dass begünstigende Faktoren identifiziert werden.2
§Hormone unterliegen 2 Wochen vor Beginn des Menstruationszyklus einer Frau den stärksten Schwankungen.

Aus der Nähe betrachtet: Die Pathophysiologie der AHP

AHP KANN FEHLDIAGNOSTIZIERT WERDEN

Die Anzeichen und Symptome der AHP sind unspezifisch und können denen zahlreicher Erkrankungen ähneln, wie z. B. Reizdarmsyndrom, Morbus Crohn, Endometriose, Fibromyalgie und psychiatrische Erkrankungen. Diese Ähnlichkeiten können zu Fehldiagnosen führen.9,13

In einer retrospektiven Überprüfung der Krankenakten von 546 AHP-Patienten, die von 175 Gesundheitsdienstleistern aus den USA, der EU, Kanada und Japan eingereicht wurden, hatten 26 % der Patienten mit AHP anfangs eine Fehldiagnose erhalten.12

Seien Sie Sich der Ähnlichkeit von Symptomen bewusst9,12,13

Akute hepatische Porphyrie kann ähnliche Symptome wie andere Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts zeigen, wie z. B. Morbus Crohn, Reizdarmsyndrom, akute Gastroenteritis mit Erbrechen und Hepatitis
Akute hepatische Porphyrie kann ähnliche Symptome wie neurologische und neuropsychiatrische Erkrankungen zeigen, wie z. B. Fibromyalgie, Guillain-Barré-Syndrom und Psychosen
Akute hepatische Porphyrie kann ähnliche Symptome wie gynäkologische Erkrankungen zeigen, wie z. B. Endometriose
Akute hepatische Porphyrie kann ähnliche Symptome wie Erkrankungen bei akutem Abdomen zeigen, wie z. B. Appendizitis, Cholezystitis, Peritonitis, Pankreatitis und Darmverschluss

BEGLEITEN SIE IHRE PATIENTEN AUF IHREM WEG ZU EINER EINDEUTIGEN DIAGNOSE

Untersuchung auf AHP

VERZÖGERTE DIAGNOSEN KÖNNEN DIE GESUNDHEIT UND DAS LANGFRISTIGE WOHLERGEHEN DER PATIENTEN BEEINTRÄCHTIGEN1,10,14

Langfristige Komplikationen der AHP können unter anderem chronische Hypertonie, chronische Nierenerkrankung, hepatozelluläres Karzinom, psychische Probleme und das Risiko bergen, an einer akuten Attacke zu versterben.

Ein wichtiges Ziel bei der Behandlung der AHP ist die Vorbeugung irreversibler Langzeitschäden.

DIE BELASTUNG DURCH EINE VERZÖGERTE DIAGNOSE1,7,15,17

Die Diagnose der akuten hepatischen Porphyrie kann ab dem 1. Einsetzen der Symptome bis zu 15 Jahre dauern.

Verzögerte Diagnosen und Fehldiagnosen können zu unnötigen Eingriffen führen. Sogar bei Patienten mit der Diagnose AHP waren Krankenhauseinweisungen häufig. In einer Studie wurde festgestellt, dass Patienten mit AHP im vorangegangenen Jahr im Median 2 Attacken und 1 Krankenhauseinweisung hatten. In einer anderen Studie hatten Patienten mit rezidivierenden Attacken der AHP im Mittel eine Krankenhausaufenthaltsdauer von 82 Tagen (Bereich: 10 bis 374) über einen mittleren Beobachtungszeitraum von 21 Jahren hinweg.1,12,14,16,17

Acute hepatic porphyrias put deep strain on family relationships. Patients often miss family outings, can’t help with chores or contribute financially, and often feel like a burden to their loved ones, adding emotional pain to the physical.

Dr. Karl Anderson
Dr. Karl E. Anderson, M.D., FACP Professor, Departments of Preventive Medicine and Community Health, and Internal Medicine (Division of Gastroenterology) at UTMB, Galveston (Texas)
 

AHP REDUZIERT DIE LEBENSQUALITÄT (Quality of Life, QoL)

AHP ist eine stark beeinträchtigende Erkrankung mit erheblichen Auswirkungen auf den Alltag und die gesellschaftliche Funktionsfähigkeit der Patienten, und zwar sowohl während der Attacken als auch zwischen den Attacken. In einer Studie zu AIP (dem häufigsten Subtyp der AHP) berichteten 63 % der Patienten mit rezidivierenden akuten Attacken über negative Auswirkungen auf Beziehungen oder soziale Rollen, 74 % über Probleme beim Gehen und 84 % über eine eingeschränkte Fähigkeit zur Berufsausübung.6

Auswirkungen der akuten hepatischen Porphyrie auf Beziehungen, Ausbildung und Arbeit und die Gehfähigkeit; Auswirkungen der akuten hepatischen Porphyrie auf Ausbildung und Arbeit; Auswirkungen der akuten hepatischen Porphyrie auf die Gehfähigkeit

||Berichtet in einer Population mit akuter intermittierender Porphyrie mit mehreren Attacken (mindestens 3) im vorangegangenen Jahr.6

Langfristige chronische Schmerzen, emotionaler Stress, Depression und Angst als Begleiterkrankung und Angst vor unvorhersehbaren Attacken tragen bei manchen Patienten mit AHP zu einer niedrigeren QoL bei.6,18,19

ERFAHREN SIE, WELCHE AUSWIRKUNGEN PORPHYRIE AUF DAS LEBEN VON PATIENTEN HAT

Sehen Sie sich das Video unten an, um mehr über Colins langen Weg zur richtigen Diagnose zu erfahren.

Aus der Nähe betrachtet: Die Krankheitslast durch AHP

Untersuchung auf AHP