– Ben, lebt mit AHP

Über AHP

AHP ist eine seltene genetische Erkrankung

Akute hepatische Porphyrie (AHP) bezeichnet eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Erkrankungen mit potenziell lebensbedrohlichen Attacken. Bei manchen Menschen geht diese mit chronischen, stark beeinträchtigenden Symptomen einher und kann sich nachteilig auf die Funktionsfähigkeit im Alltag und die Lebensqualität auswirken. Es gibt vier Typen der AHP:

Die verschiedenen Typen der AHP

Am häufigsten
  • Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
  • Porphyria variegata (PV)
  • Hereditäre Koproporphyrie (HKP)
  • ALAD-Mangel-Porphyrie (ADP)

Extrem selten

Die Symptome der AHP ähneln häufig denen anderer Erkrankungen im Magen-Darm-Trakt sowie im gynäkologischen und neurologischen bzw. neuropsychiatrischen Bereich. Schwere Symptome können zu Krankenhauseinweisungen und unnötigen Operationen führen. Fehldiagnosen sind häufig, und Patienten mit AHP müssen manchmal jahrelang auf eine gesicherte Diagnose warten.

Erfahren Sie mehr darüber, was bei einer AHP passiert, indem Sie sich das Video unten ansehen. Es bietet Einblicke in das Innere des Körpers. Sie erhalten ein besseres Verständnis für die Erkrankung, ihre Anzeichen und Symptome sowie häufige Fehldiagnosen.

WAS AHP MIT DEM KÖRPER MACHT

  • Bei Menschen mit dem genetischen Defekt für AHP funktioniert eines der Enzyme im Häm-Biosynthese-Weg nicht richtig.
  • Häm ist essentiell für unseren Körper und notwendig für die richtige Funktion unserer Leber.
  • In der Leber wird der Häm-Biosynthese-Weg durch ein Enzym namens ALAS1 gesteuert.
  • Wenn die Aktivität von ALAS1 erhöht ist, kann das Enzym, das nicht richtig funktioniert, nicht Schritt halten. Dies führt zur Ansammlung neurotoxischer Zwischenprodukte namens Aminolävulinsäure (ALA) und Porphobilinogen (PBG) in der Leber, die dann in den gesamten Körper freigesetzt werden.
  • ALA und PBG schädigen Nervenzellen und wurden mit den Symptomen und Attacken der AHP in Verbindung gebracht.
  • Plötzliche Attacken gehen mit einer breitgefächerten Funktionsstörung im Nervensystem und einer Vielzahl von Symptomen einher, die denen anderer Erkrankungen ähneln und so eine Diagnose erschweren können.

AHP KANN JEDEN TREFFEN

  • Zwar betrifft AHP Menschen jeglicher ethnischer Herkunft, jedoch tritt sie unter der weißen Bevölkerung am häufigsten auf.
  • AHP betrifft Menschen beider Geschlechter und kann in jedem Alter auftreten; die meisten Fälle treten jedoch bei Frauen im Alter von 15 bis 45 Jahren auf.
  • Ca. 83 % der Menschen mit AHP sind Frauen und ca. 17 % Männer.
  • Nicht bei jedem, der eine genetische Mutation für AHP hat, treten auch Symptome auf.

Jeder erlebt AHP auf
unterschiedliche Art und Weise

Akute Attacken können lebensbedrohlich sein und tagelang andauern. Nicht bei allen Patienten mit AHP treten akute, plötzliche Attacken auf. Bei manchen Patienten treten sie selten auf – bei anderen häufiger. Manche Personen haben täglich AHP-Symptome, selbst wenn sie keine Attacke haben. Dies erschwert unter anderem die Diagnose.

AKUTE ATTACKEN DER AHP

Person mit starken Bauchschmerzen ungeklärter Ursache während einer Attacke der akuten hepatischen Porphyrie

Akute Attacken können in vielen Teilen des Körpers starke Probleme verursachen und erfordern häufig eine Krankenhauseinweisung.

CHRONISCHE SYMPTOME DER AHP

Person mit anhaltenden Schmerzen aufgrund der akuten hepatischen Porphyrie

Chronische Symptome wie Angst, Übelkeit, Schmerzen und Muskelschwäche können manche Patienten mit AHP stark belasten.

ES GIBT EINFACHE TESTS, MIT DENEN IHR ARZT BESTÄTIGEN KANN, OB SIE AHP HABEN

Person mit der Diagnose akute hepatische Porphyrie

ERKENNEN DER ANZEICHEN UND SYMPTOME

Da die Symptome der AHP denen vieler anderer Erkrankungen ähnlich sind, kann ein Bewusstsein für die vielen Symptome der Erkrankung Ihrem Arzt helfen, die Erkrankung so frühzeitig wie möglich zu identifizieren. Das Erkennen der Symptome ist ein entscheidender erster Schritt, um ein Verständnis für die Erkrankung zu entwickeln und zu wissen, wie die Wahrscheinlichkeit von Attacken reduziert werden kann.

Schwere, unterschiedlich starke Bauchschmerzen ungeklärter Ursache ohne Fieber oder einer hohen Anzahl weißer Blutkörperchen sind die häufigsten Symptome, die bei mehr als 90 % der Personen mit der Diagnose AHP auftreten. Bei Personen mit AHP tritt wahrscheinlich außerdem mindestens eines von vielen anderen, scheinbar nicht damit im Zusammenhang stehenden Symptomen auf.

ANZEICHEN UND SYMPTOME DER AHP

Person mit Symptomen der akuten hepatischen Porphyrie
1

AUTONOMES NERVENSYSTEM

  • Bauchschmerzen ungeklärter Ursache
  • Schmerzen in Rücken oder Brust
  • Übelkeit und Erbrechen
  • Schlaflosigkeit
  • Halluzinationen
  • Depression
2

PERIPHERES NERVENSYSTEM

  • Gliederschwäche oder -schmerzen
  • Taubheitsgefühl
  • Erschöpfung
  • Müdigkeit
  • Lähmung
  • Atemlähmung
  • Verlust von Sinnesempfindungen
3

HERZ-KREISLAUF-SYSTEM

  • Schneller Herzschlag
  • Hoher Blutdruck
4

HAUTSYMPTOME*

  • Läsionen oder Blasen an den der Sonne ausgesetzten Hautstellen
5

MAGEN-DARM-TRAKT

  • Verstopfung oder Durchfall
6

AUTONOMES NERVENSYSTEM

  • Bauchschmerzen ungeklärter Ursache
  • Schmerzen in Rücken oder Brust
  • Übelkeit und Erbrechen

SONSTIGE

  • Dunkler oder rötlicher Urin
  • Niedriger Natriumspiegel im Blut

Die Symptome der AHP können von Person zu Person variieren und sich im Laufe der Zeit verändern. Es treten nicht bei jeder Person mit AHP alle hier aufgeführten Symptome auf, und bei manchen Personen treten Symptome häufiger oder in schwererer Form auf als bei anderen.

*Nur bei hereditärer Koproporphyrie und Porphyria variegata.

ES GIBT EINE REIHE VON AUSLÖSERN FÜR AHP-ATTACKEN

Häufige Auslöser sind unten gezeigt. Da sich die Auslöser von Person zu Person unterscheiden können, kann es weitere geben, die hier nicht aufgeführt sind.

Medikamente als Auslöser

EINIGE MEDIKAMENTE

Hormone als Auslöser

HORMONE einschließlich Östrogen- und Progesteron-Konzentrationen. Diese Hormone schwanken am stärksten während der 2 Wochen vor Beginn des Menstruationszyklus einer Frau.

Alkoholkonsum als Auslöser

ALKOHOL

Rauchen als Auslöser

RAUCHEN

Stressbedingte Auslöser

STRESS,
DER VERURSACHT WIRD DURCH:

- Infektionen
- Operationen
- Körperliche Erschöpfung
- Seelische Erschöpfung
Fasten als Auslöser

FASTEN oder kohlenhydratarme Diäten

Das Krankheitsbild der AHP kann zu Fehldiagnosen führen

Die Anzeichen und Symptome der AHP können mit denen anderer Erkrankungen, die unten aufgeführt sind, verwechselt werden.

Fehldiagnosen in Bezug auf den Magen-Darm-Trakt

Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts

  • Reizdarmsyndrom
  • Akute Magenschleimhautentzündung mit Erbrechen
  • Hepatitis
  • Morbus Crohn
Neurologische oder neuropsychiatrische Fehldiagnosen

Neurologische/neuropsychiatrische Erkrankungen

  • Fibromyalgie
  • Guillain-Barré-Syndrom
  • Psychose
 
Gynäkologische Fehldiagnosen

Gynäkologische Erkrankungen

  • Endometriose
Erkrankungen und Beschwerden im Unterbauch als Fehldiagnosen

Erkrankungen und Beschwerden im Unterbauch, die eine Operation erfordern

  • Blinddarmentzündung
  • Gallenblasenentzündung
  • Bauchfellentzündung
  • Darmverschluss

Erfahren Sie, wie Ärzte AHP
diagnostizieren