AHP erkennen
Je früher die Diagnose, desto besser
Eine frühzeitige Diagnose der AHP kann einen großen Unterschied im Hinblick auf die Fähigkeit von Betroffenen zur Aufrechterhaltung der Lebensqualität machen, da diese dann in der Lage sind:
- Schritte zu unternehmen, um die Faktoren zu vermeiden, die möglicherweise Attacken auslösen
- Zu verstehen, was im Körper geschieht und warum
- Die Komplikationen zu vermeiden, die durch Fehldiagnosen und unnötige Operationen oder Behandlungen entstehen können1
Wie AHP diagnostiziert wird
Wenn bei Ihnen Symptome auftreten, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt, um über AHP-Tests zu sprechen. Die vom Arzt angewendete Technik zur Sicherung der Diagnose einer AHP ist der Spontanurintest, um erhöhte PBG- und ALA-Konzentrationen festzustellen. Ein genetischer Test ist für die Diagnose nicht erforderlich, er wird jedoch zur Bestimmung des AHP-Typs empfohlen.1-3
SPONTANURINTEST
- AHP kann durch einen Spontanurintest auf PBG- (Porphobilinogen), ALA- (Aminolävulinsäure) und Porphyrin-Konzentrationen diagnostiziert werden.1-3
- 24-Stunden-Sammelurin ist nicht empfehlenswert und kann zu einer erheblichen Verzögerung der Bestätigung der Diagnose führen.4
- Es wird empfohlen, den Urintest während oder unmittelbar nach einer Attacke durchzuführen.1,2
- Porphyrin-Analysen können bei der Identifizierung des spezifischen AHP-Typs helfen, werden aber nicht alleine zur Diagnose der AHP herangezogen.2
GENETISCHER TEST
- Ein genetischer Test mit einer Blut- oder Speichelprobe kann helfen, eine Diagnose zu bestätigen oder den spezifischen AHP-Typ zu bestimmen.2
- AHP kann ausgeschlossen werden, wenn keine genetische Mutation vorliegt.2
- AHP ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit, daher können Familienmitglieder von Menschen mit AHP das veränderte Gen, das für die Erkrankung verantwortlich ist, ebenfalls geerbt haben. Auch wenn die meisten Menschen mit einem veränderten Gen vielleicht niemals Symptome haben, können sie dennoch dem Risiko für eine Attacke oder für Komplikationen im Zusammenhang mit erhöhten ALA- und PBG-Konzentrationen ausgesetzt sein.5 Das Wissen um die genetischen Risiken von AHP kann Menschen helfen, informierte Entscheidungen über Lebensstil und Medikamente zu treffen, um Attacken und Komplikationen der Erkrankung zu verhindern.1 Daher wird Familienmitgliedern von Menschen mit AHP empfohlen, mit ihrem Arzt über genetische Tests nach AHP zu sprechen.6
Diese Informationen sind ausschließlich zum Zweck der Aufklärung bezüglich der Erkrankung bestimmt. Sie stellen keine individuelle medizinische Beratung dar. Konsultieren Sie dafür bitte Ihren Arzt oder einen anderen geeigneten Vertreter medizinischen Fachpersonals.
Wenn Sie Symptome der AHP feststellen, ist es wichtig, mit Ihrem Arzt zu sprechen. Der nachstehende Leitfaden kann Ihnen helfen, ein Gespräch mit dem Arzt über AHP zu führen.
Ich erinnere mich, dass ich in dem Moment, in dem ich die Diagnose erhalten habe, etwas gleichgültig war, ich dachte "Dann hat das Kind einen Namen - Porphyrie", konnte ich jetzt nicht viel mit anfangen, aber es war auch ein Stück weit Erleichterung.
— Ben, lebt mit AHP
